Vorgeburtliche Diagnostik

Sollten genetische Risiken vorliegen, bieten wir Ihnen falls gewünscht eine ausführliche Beratung über die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik an.

Die einzigen Methode, die die Darstellungen der kindlichen Chromosomen (Träger der Erbanlagen) ermöglichen, sind die Amniozentese (Direktpunktion der Fruchthöhle und Gewinnung von Fruchtwasser) sowie die Chorionzottenbiopsie ( Gewinnung von Chorionzotten aus der Fruchthöhle) Diese wird in der laufenden 16.SSW bzw. 12. SSW durchgeführt. Das Risiko des Eingriffs (Fehlgeburt durch Infektion, Blasensprung oder Blutung) beträgt 0,4-0,5%. Die Punktionsnadel wird unter kontinuierlicher Ultraschallsicht dargestellt, kindliche Verletzungen sind extrem unwahrscheinlich. Die Durchführung der Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie gehört zum Umfang der von den gesetzlichen Kassen übernommenen Leistungen.
Weitere Methoden können lediglich die Wahrscheinlichkeit genetischer Auffälligkeiten genauer darstellen, sie ermöglichen keine kindliche Diagnose.

Ein Bluttest zur Ermittlung des Risikos einer „Chromosomenstörung“ wie z.B. das Down-Syndrom wird angeboten. Dieser sogenannte Triple-Test kann ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Durch die Triple-Diagnostik können etwa 60% aller Down-Syndrome und etwa 80% aller Spaltbildungen des Rückens aufgedeckt werden (Igelleistung).

Das Ersttrimester-Screening (Nackentranparenzmesung) ist ein Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik zur Risikoberechnung z.B. des Down-Syndroms (Trisomie 21) und ähnlicher Störungen. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die sogenannte „Nackentransparenz“ des Kindes bestimmt: die unter der Haut liegende Flüssigkeitsansammlung am kindlichen Nacken wird mittels Ultraschall ausgemessen. Diese Messung und die Bestimmung von speziellen Laborwerte erfolgt zwischen der 12. und 14 Schwangerschaftswoche. Durch die Messung der Nackentransparenz in Kombination mit dem Alter der Schwangeren und speziellen Laborwerten kann eine Erkennungsrate des Down-Syndrom von bis zu 90% erreicht werden.


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